yourSIAL NGS Service
Per facilitare e soddisfare al meglio le esigenze dei nostri Clienti, grazie ad un team di esperti, Sial S.r.l. offre un servizio di sequenziamento di nuova generazione (NGS) in diverse applicazioni come analisi del trascrittoma, dell’esoma, metagenomica ed epigenomica, servizi di bioinformatica e di microarray per analisi di metilazione del DNA e di genotipizzazione.
Il nostro team lavora a stretto contatto con voi per offrire un servizio di sequenziamento e di analisi bioinformatica di elevata qualità, con possibilità di personalizzazione del servizio in base alle esigenze specifiche del progetto, nonché per fornire risultati eccellenti ai fini della pubblicazione scientifica.
Scopri tutti i servizi disponibili.
Prodotti
yourSIAL RNA sequencing
Grazie alla tecnica NGS applicata all'RNA, è possibile analizzare il trascrittoma, ovvero l'insieme delle molecole di RNA presenti in una cellula, e determinare quando e dove ogni gene viene attivato o disattivato nelle cellule e nei tessuti di un organismo. Oltre all'analisi dei cambiamenti dell'espressione genica, l'RNAseq può essere utilizzata per identificare eventi di splicing alternativi, fusioni geniche ed isoforme di espressione, per analizzare trascritti non noti e per l'RNA editing, nonché per l'analisi degli RNA non codificanti.
Stranded mRNA sequencing
Lo stranded mRNA sequencing è un metodo sensibile ed accurato per analizzare l'espressione genica in un insieme mirato di geni di interesse.
Questo tipo di servizio permette di identificare isoforme note e nuove del trascrittoma, eventi di splicing alternativi, geni di fusione e di quantificare l'espressione allele specifica.
Specifiche del servizio:
Tipo di corsa: Paired end
Profondità: 30 M reads/campione
N. paia di basi sequenziate: 2 x 75 (opzionale 2 x 150. Contattare il Customer Care Sial per maggiori informazioni)
Q.tà del campione di partenza richiesta: da 300/500 ng ad 1 µg diluito in un volume di circa 20 µl (in caso di campioni poco concentrati, è possibile applicare un protocollo per piccole quantità. Per maggiori informazioni, si prega di contattare il Customer Care Sial).
Valore di RINe ammesso: da 8 a 10.
Attenzione: Prima dell’invio, si richiede possibilmente di effettuare un controllo qualità dei campioni che verrà comunque eseguito anche dal personale tecnico di laboratorio Sial.
Stranded total RNA sequencing
Il sequenziamento dell'RNA totale mediante tecnica NGS, permette di ottenere un'immagine completa del trascrittoma, utile per analizzare sia l'RNA codificante sia non codificante (ncRNA), in particolare RNA lunghi non codificanti (lncRNA). Questo tipo di servizio è utile per identificare geni di fusione, trascritti noti e nuovi, per quantificare l'espressione allele specifica, quindi i polimorfismi presenti sull'RNA e l'analisi degli RNA non codificanti.
Specifiche del servizio:
Tipo di corsa: Paired end
Profondità: 30 M reads/campione
N. paia di basi sequenziate: 2 x 75 (opzionale 2 x 150. Contattare il Customer Care Sial per maggiori informazioni).
Specie: batteri, uomo, topo, ratto
Tipo di campione: FFPE, cellule, sangue
Q.tà del campione di partenza richiesta: da 300/500 ng ad 1 µg diluito in un volume di circa 20 µl (in caso di campioni poco concentrati, è possibile applicare un protocollo per piccole quantità. Contattare il Customer Care Sial per maggiori informazioni).
Attenzione: Prima dell’invio, si richiede possibilmente di effettuare un controllo qualità dei campioni che verrà comunque eseguito anche dal personale tecnico di laboratorio Sial
Small RNA sequencing
Lo small RNA sequencing è un metodo utile per analizzare piccoli RNA come miRNA, siRNA e piRNA in una singola corsa di sequenziamento, e studiarne quindi il ruolo biologico, essendo normalmente coinvolti nel silenziamento genico e nella regolazione post-trascrizionale dell'espressione genica e come la stessa contribuisca al fenotipo.
Specifiche del servizio:
Tipo di corsa: single-reads
Profondità: 20 M reads/campione
N. paia di basi sequenziate: 1 x 75
Specie: Uomo, ratto, topo, piante, drosophila, nematodi, zebrafish, qualsiasi specie
Tipo di campione: FFPE, cellule, sangue
Q.tà del campione di partenza richiesta: da 100 ng (è possibile applicare un protocollo per piccole quantità. Contattare il Customer Care Sial per maggiori informazioni)
Attenzione: Prima dell’invio, si richiede possibilmente di effettuare un controllo qualità dei campioni che verrà comunque eseguito anche dal personale tecnico di laboratorio Sial.
yourSIAL DNA sequencing
La tecnica NGS applicata al DNA di qualsiasi organismo, rende possibile l’analisi mediante sequenziamento di regioni molto vaste del genoma e pool di geni. Questo strumento offre una serie di vantaggi quali:
- Scalabilità: sequenziamento di ampie regioni di DNA in parallelo, con vantaggi in termini di produttività rispetto al sequenziamento Sanger;
- Elevata risoluzione: è possibile analizzare base-by-base un gene, l’esoma o l’intero genoma;
- Fornisce misurazioni quantitative basate sull’intensità del segnale;
- Rileva tutti i tipi di alterazioni del DNA genomico, comprese variazioni a singolo nucleotide, inserzioni e delezioni, modifiche del numero di copie ed aberrazioni cromosomiche;
- Elevata produttività e flessibilità: è possibile analizzare più campioni contemporaneamente.
Exome Sequencing
Il sequenziamento dell’esoma è stato riconosciuto dalla comunità scientifica come metodo valido per la diagnosi clinica veloce e precisa di diverse malattie.
Questo tipo di metodica è utile anche per i ricercatori in quanto permette di sequenziare più geni contemporaneamente e di identificare varianti geniche in maniera accurata. Il servizio di sequenziamento yourSIAL Exome identifica le varianti e di analizza in maniera approfondita le mutazioni codificanti. Il numero di esomi stimati, sequenziati per corsa, è calcolato con una copertura media di 50X ed una lunghezza di lettura 2 × 150 bp. Questo metodo, è stato ottimizzato per fornire una copertura uniforme e specifica di 45 Mb di contenuto esonico (circa 214.405 esoni).
Specifiche del servizio:
Tipo di corsa: paired-end
N. di paia di basi sequenziate: 2 x 150 bp
Tipo di arricchimento di default: Illumina enrichment kit, circa 45 Mb
Coverage: 50x (opzionale 100x. Contattare il Customer Care Sial per maggiori informazioni)
Quantità del campione di partenza richiesta: da 100 ng
Matrice di partenza: FFPE, DNA circolante, sangue, saliva
Specie: Uomo
Genome Wide Screening
yourSIAL Genome Wide Screening sfrutta la tecnologia array per offrire una soluzione di elevata qualità e riproducibilità per studi genetici su scala di popolazione, screening delle varianti e ricerca medica di precisione. Il tipo di servizio offerto è utile per studi di associazione, per tipizzare i campioni ed analizzarne i polimorfismi a partire da diversi tipi di campioni come saliva, tamponi orali, sangue, tessuti freschi, campioni inclusi in paraffina e fissati in formalina.
Specifiche del servizio:
N. sonde: 654.000 marker
Matrice di partenza: FFPE, DNA circolante, sangue, saliva, tampone buccale
Quantità del campione di partenza richiesta: da 300 ng
Tecnologia: Microrarray
youSIAL Epigenomic sequencing
L’epigenomica è lo studio dell’organizzazione del DNA a livello genomico, utile per valutare la regolazione genica a livello trascrizionale, per individuare i siti di legame di proteine al DNA o regioni ipo e iper-metilate all’interno del genoma. Mediante saggi di metilazione, per esempio, è possibile ottenere un dato quantitativo dello stato di metilazione a livello dei siti CpG e poter comprendere quindi, con buona risoluzione, i cambiamenti epigenetici.
Human Methylation EPIC
Grazie al servizio yourSIAL Human MethylationEPIC è possibile analizzare mediante tecnica array, più di 850,000 siti di metilazione e quindi analizzare i polimorfismi a singolo nucleotide. Molteplici campioni, possono essere analizzati in parallelo, anche in FFPE, ed a partire da piccole quantità.
Specifiche del servizio:
N. di sonde: 850.000
Specie: Uomo
Matrice di partenza: FFPE
Quantità del campione di partenza richiesta: da 250 ng
Tecnica: Microarray
Metagenomic
Il sequenziamento dell’RNA 16S è la principale applicazione del sequenziamento di ampliconi in metagenomica che permette di determinare le relazioni evolutive tra microrganismi, essendo una molecola relativamente grande, dotata della medesima funzione in ogni organismo, coinvolta nella sintesi delle proteine e per questo aaratterizzata da regioni altamente conservate. Allo stesso tempo, le sequenze del gene 16S sono caratterizzare da regioni altamente variabili che presentano omologia
solo tra batteri della stessa specie e che possono quindi essere sfruttate per analisi filogenetiche.
Il tipo di servizio offerto ha inizio con l’estrazione del DNA (facoltativa) a partire da diversi tipi di campioni come feci, suolo, acqua, filtri, pelle, tamponi vaginali ed endometrio; segue l’amplificazione con primer per le regioni variabili V3 e V4 del gene 16S rRNA per concludersi con il sequenziamento su piattaforma Illumina.
L’analisi bioinformatica di 1° livello è inclusa nel servizio, ovvero viene fornito un report di identificazione tassonomica (ordine – famiglia – genere – specie).
Specifiche del servizio:
Tipo di amplicone: 16 S (opzionale anche per l’amplicone 18S. Contattare il Customer Care Sial per maggiori informazioni)
Profondità: 100.000 reads/campione
Lunghezza: 2x300
Tipo di campione: DNA batterico o matrici come feci, suolo, acqua, filtri, pelle, tamponi vaginali ed endometrio
Quantità del campione di partenza richiesta: da 50/100 ng
Tipo di primer di default: V3/V4
yourSIAL Comprehensive Oncology Panel
yourSIAL Comprehensive Oncology Panel è un servizio che consente di ottenere un profilo genomico completo dei campioni tumorali. È possibile utilizzare questo pannello per l’identificazione di tutte le varianti rilevanti di DNA e RNA implicate in vari tipi di tumore solido e per valutare i principali biomarcatori immunoncologici, quali: instabilità dei microsatelliti (MSI) e carico mutazionale del tumore (TMB), strumento prezioso per identificare i pazienti in grado di rispondere meglio all’immunoterapia.
Il servizio include un’analisi bioinformatica, ovvero il rilascio di un report di tutte le varianti genetiche identificate, insieme ad un valore di TMB.
yourSIAL Comprehensive Oncology Panel
Specifiche del servizio:
Tipo di pannello: 500 geni tumorali noti
Tipologia di sequenziamento: paired-end, 2x100
Tipo di campione: campioni FFPE o in biopsia liquida
Coverage: 400x
Quantità del campione di partenza richiesta: da 100 ng
Analisi bioinformatica inclusa: report delle varianti geniche e loro collocazione, più
valore di TMB per la valutazione dello stato globale della mutazione.
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