Software di interpretazione delle varianti

VarSome.premium è il motore di ricerca e di interpretazione delle varianti più completo
sul mercato che integra oltre 130 database genomici e più di 32 milioni di pubblicazioni
scientifiche.
Il database di VarSome sfrutta gli algoritmi di classificazione applicando le linee guida ACMG e
AMP alle varianti somatiche, germinali ed alle varianti per numero di copie (CNV). Le pipeline
VarSome sono citate in più di 1.700 pubblicazioni scientifiche: ogni risultato viene fornito
con una spiegazione chiara e semplice sul perché vengono attivate specifiche regole che ne
dimostrano l’evidenza. Allo stesso tempo viene fornita una spiegazione completa quando una
variante non supera i valori soglia.
Il software di analisi, inoltre, permette agli utenti di modificare il peso delle regole delle linee
guida ACMG e AMP in base ai singoli casi studio.
A differenza di altre piattaforme statiche, i classificatori di VarSome sono dinamici e funzionano
in tempo reale, rendendo possibile la classificazione anche di nuove varianti.

VarSome Clinical è una piattaforma certifica CE-IVD e conforme alla normativa HIPAA che
permette di analizzare le varianti direttamente dai file FASTQ Illumina/BGI e da qualunque file
VCF.
VarSome Clinical utilizza filtri dinamici e algoritmici completamente personalizzabili. Ciò
significa che si può ridurre il numero delle varianti a quelle di interesse, filtrando le varianti
sulla base di liste geniche, patogenicità o addirittura de novo.
VarSome Clinical applica le linee guida interpretative ACMG* e AMP** alle varianti della linea
germinale, somatica e CNV.