NGS

Con il termine Next Generation Sequencing si indicano una serie di tecnologie che permettono di sequenziare grandi genomi o target definiti in un tempo che varia da qualche giorno a settimane.

Pannelli per lo studio di multiple mutazioni geniche di interesse e relativi strumenti per la corsa.

Grazie alla tecnica del sequenziamento del DNA, che consente di determinare l’ordine delle basi azotate, siamo in grado di “leggere” il codice genetico. La conoscenza dell’ordine esatto delle sequenze nucleotidiche di una molecola di DNA trova moltissime applicazioni, ad esempio è indispensabile per la ricerca biologica di base e in svariati campi applicativi come la diagnostica, le biotecnologie, le scienze forensi e la medicina personalizzata. L’ NGS, a differenza dei metodi tradizionali di I generazione in cui si può̀ sequenziare solo un frammento per volta, consente di estendere il processo a moltissimi frammenti contemporaneamente, che vengono sequenziati in parallelo e in modo rapido. Per questa ragione è anche detta sequenziamento ad alta resa (high-throughput).

Prodotti

01

Essential

Amoy

Tecnologia ddCAP (dual direction probe) per 10 geni driver su tutte le tipologie di campioni sia FFPE che sangue nella stessa seduta. Rilevamento simultaneo di SNV, Indel, Fusion, CNV nello stesso workflow.
Altissima sensibilità anche su campioni di bassa qualità

Un pannello NGS preciso, focalizzato su 10 geni essenziali per la terapia clinica mirata

Essential NGS Panel

Si basa sulla tecnologia ddCAP (dual direction probe) per 10 geni driver con alta accuratezza su tutte le tipologie di campioni da FFPE, non FFPE, sangue.
SNV/InDel/Fusion/CNV.

- Tecnologia proprietaria: ddCAP
- 5CDx biomaker approvati
- NA Input 2 tipologie di campioni: tessuto e biopsia liquida
- NA Requirement
FFPE: 100ng
Plasma cfDNA: 10ng
- LoD: 1% frequenza allelica, contenuto tumorale minimo del 20%, Plasma cfDNA 0,3% frequenza allelica
- TAT per library prep: 2 giorni
- Hanh-on time: 4h
- Target regione size: 1 Gbp
- Tipo di frequenza: PE150
- Sequencing depth: >10.000X

AmoyDx® Essential NGS Panel
24 test

02

Classic

Amoy

Multiplex target in più di 40 geni, inclusi diversi nuovi biomarker come NTRK1-3, FGFR1-3 ed MSI. Tutto in uno: SNV, Indel, fusion, CNV, MSI.
Terapia mirata e focus sui biomarker più rilevanti nei tumori solidi.

HANDLE Classic NGS Panel

Il test si basa sulla tecnologia HANDLE per multiplex target in più di 30 geni driver inclusi diversi nuova biomarker come NTRK1-3, FGFR1-3, MSI (non necessita di utilizzo di un tessuto non mutato come controllo).
Nello stesso test SNV/InDel/Fusion/CNV/MSI.

- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Tutto in uno: SNV, Indel, fusion, CNV, MSI (CNV ed MSI solo tessuto)
- NA Input: 2 tipologie di campioni: tessuto e biopsia liquida
- NA Requirement:
DNA 50ng
RNA 30ng
- LoD: 1% frequenza allelica, contenuto tumorale minimo 20%
-TAT per library prep: 6h
- Hanh-on time: 1h
- Target regione size: 30 kbp
- Tipo di sequenza: PE150
- Sequencing depth: >5000X
- Lunghezza ampliconi: 80-200 bp

AmoyDx® HANDLE Classic NGS Panel

03

Comprehensive

Amoy

Soluzione pan-cancer in grado di analizzare SNV, InDels, geni di fusione e CNV in 110 geni e SNPs in 19 specifici geni (UGT1A1, DPYD, ABCB1 ecc), per un totale di 128 geni analizzati Sia FFPE e sangue nella stessa seduta e nello stesso work flow.

128 geni in un unico test. FFPE e ctDNA nella stessa seduta

AmoyDx Comprehensive NGS Panel (128 geni)

Pan-cancer evaluation for tumor profile
- 2 Sample type: Tumor tissue, liquid biopsy
- Proprietary ddCAP technology
- Detect SNV, InDel, fusion, CNV, MSI simultaneously
- SNPs detection for chemotherapy prediction
- Pan-cancer CDx solution for target therapy
- Tecnologia proprietaria: ddCAP
- Regioni target 128 geni + MSI
- Alterazioni rilevate: SNV, Indel, Fusion, CNV, SNP, MSI (CNV ed MSI solo per tessuti)
- NA Input: FFPE tumor tissue, biopsia liquida
- NA Requirement:
FFPE DNA: 50ng
Plasma cfDNA: 10ng
- LoD:
FFPE DNA: 5% allele frequency, contenuto tumorale minimo del 20%,
Plasma cfDNA: 0.5% frequenza allelica
- Data Output per campione:
FFPE DNA: 1.5 Gb/ campione
Plasma cfDNA: 8Gb/ sample
- Tipo di sequenza: PE150
- TAT per Library Prep 2 giorni
- Hanh-on time: 4h

AmoyDx®Comprehensive NGS Panel
24 test

04

BRCA1/2

Amoy

Il BRCA1 e BRCA2 Gene Mutation Detection Kit permette di identificare mutazioni sia patogeniche che benigne, sia a livello germinale che somatico.
Il kit fornisce un’analisi completa e uniforme di entrambi i geni BRCA1 e BRCA2, coprendo tutti gli esoni, esoni/introni e le zone limitrofe fra esone/ introne, le giunzioni, alcuni introni e le regioni UTR. Il kit permette il rilevamento di singole varianti nucleotidiche (SNV), inserzioni e delezioni (Indels) dal DNA tessuto-derivato e la rilevazione di SNVs, Indels e grandi riarrangiamenti (LRs) da DNA derivati da sangue.
Il protocollo è di semplice utilizzo con un solo tubo per campione
Un hands-on time di solo 1 ora e un tempo totale dei diversi step di solo 5 ore per la preparazione della libreria.

Germinale e Somatico nella stessa seduta

BRCA1 and BRCA2 Gene

BRCA1e2 giocano un ruolo fondamentale nella via HRR Homologous Recombinant Repair. La mutazione di questi geni aumenta il rischio di sviluppo di tumore al seno, ovaie, pancreas e prostata. Questi pazienti possono beneficiare di
terapia con poli inibitori della polimerasi (PARPi) del ADP-ribosio e terapie contenenti platino. Diversi PARPi sono stati approvati per pazienti con mutazioni germinali.

-Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Regioni Target: regioni codificanti geni BRCA1/2, confini introne-esone, alcuni introni e regioni UTR
- Alterazioni rilvate: SNV & Indel (omatiche/germinali), LR (germinali)
- NA Input: tessuto fresco, congelato/ FFPE (somatiche), sangue intero (somatiche e germinali)
- NA Requirement: tessuto fresco/ FFPE ≥ 30ng, sangue intero ≥ 10ng
- LoD: 2% per varianti somatiche
- Data Output per campione 0.06 Gb per germinale, 0.3 Gb per somatiche
- Dimensione regione target: 20 kpb
- Tipo di sequenza: PE150
- TAT for Library Prep: 5h
- Hands-on time: <1h

AmoyDx® BRCA1 and BRCA2 Gene
24 test

05

HRR

Amoy

Analizza 32 geni implicati nel processo di HRR (Homologous Recombination Repair) . 26 mutazioni correlate alla
chemioterapia con una sensibilità del 5%.

32 geni HRR

HANDLE HRR NGS Panel

Il percorso di riparazione della ricombinazione omologa (HRR) gioca un ruolo importante nella rottura del doppio filamento, che è la causa principale dello sviluppo del cancro.
È stato dimostrato che la perdita di funzione dei geni HRR (ad es. BRCA1, BRCA2, PALB2) e l’Homologous Recombination Deficiency (HRD) causeranno un rischio più elevato di sviluppare il cancro, e I pazienti con mutazioni geniche HRR hanno mostrato una maggiore risposta alle terapie Parpi
e contenenti platino.

- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Target Regions
27 geni HRR: regioni codificanti e confini
introne-esone
5 geni driver (BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS,
PIK3CA): regioni hotspot
- Alterazioni rilevate: SNV, Indel (somatici/
germinali),
LR (germinale per BRCA1/2)
Tipo di campione:
Tessuto fresco-congelato/FFPE,
sangue intero
- NA Requirement:
Tessuto fresco/FFPE ≥30ng
Sangue intero ≥20ng
- LoD: 5% MAF per varianti somatiche;
contenuto tumorale minimo del 20%
- Data Output per campione
0.35 Gb pr varianti germinali
0.7 Gb for varianti somatiche
- Dimensione regione target: 95 kbp
- Lunghezza amplicone: 80-240bp
- Tipo di sequenza: PE150
- TAT per Library Prep. 5h
- Hands-on time <1h
- Sequencing depth: >1000X

AmoyDx® HANDLE HRR NGS Panel
24 test

06

HRD Focus

Amoy

Carcinoma ovarico sieroso (HGSOC) e sensibilità ai farmaci chemioterapici contenenti platino.
I Rilevamento di SNV & Indel in intere regioni codificanti e confini introne/esone di BRCA1/2. Valutazione accurata prima della terapia Parpi- (BRCA1/2)
Determinazione del Genomic Scar Score (GSS) tramite l’esame di ~24.000 SNP a livello genomico (~1 SNP/100 kb)

Test Diagnostico Unico nel suo genere a essere disponibile in laboratorio

AmoyDx HRD Focus (BRCA1/2+GSS) BRCA1, BRCA2 and ~24,000 SNPs

- Difetto di ricombinazione omologa
- Carcinoma ovarico sieroso (HGSOC) e sensibilità ai farmaci chemioterapici contenenti platino
- I Rilevamento di SNV & indel in intere regioni codificanti e confini introne/esone di BRCA1/2
- II Determinazione Genomic Scar Score (GSS) utilizzando ~24.000 SNP a livello genomico (~1 SNP/100 kb)
- Tecnologia HANDLE (flusso di lavoro a partire da un unico tubo)
- Facile e veloce da usare
- Soluzione CE-IVD
- Valutazione accurata prima della parpi-terapia (BRCA1/2) + - Determinazione
- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Regioni Target: BRCA1/2
(regioni codificanti geni
BRCA1/2, confini introne-esone)
and ~ 24000 SNPs lungo l’intero genoma
- Alterazioni rilevate: BRCA1/2 (SNV, Indel)
e genomic scar score (GSS)
- Tipo di campione: FFPE
- NA Requirement: FFPE: 50 ng
- LoD 5% MAF per SNVs/Indels; minimum
30% contenuto tumorale
- Data Output per campione: 4Gbp
- Sequencing Type PE150
- TAT per Library Prep: 5h
- Hands-on-time 1h

AmoyDx® HRD Focus (BRCA1/2+GSS) NGS Panel
24 test

07

ANDAS Data Analyzer

Amoy

SERVER IN LOCALE PER ANALISI DEI DATI
Pipelines sempre aggiornate e disponibili in remoto per un’analisi veloce e autonoma dei dati. Nessuna necessità di upload dati in iCLOUD.
Puoi visualizzare, elaborare, archiviare tutto in locale. Il server può essere collegato alle piattaforme Illumina, al server del laboratorio o essere mantenuto stand-alone.

Pipelines sempre aggiornate e disponibili in remoto

Software di interpretazione proprietario

CQ automatico delle sequenze
Report esportabile in Excel e PDF con indicazione immediata di tutti i riferimenti ai database di ricerca e al pubmed

AmoyDx® Andas software

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