NGS

Con il termine Next Generation Sequencing si indicano una serie di tecnologie che permettono di sequenziare grandi genomi o target definiti in un tempo che varia da qualche giorno a settimane.

Pannelli per lo studio di multiple mutazioni geniche di interesse e relativi strumenti per la corsa.

Grazie alla tecnica del sequenziamento del DNA, che consente di determinare l’ordine delle basi azotate, siamo in grado di “leggere” il codice genetico. La conoscenza dell’ordine esatto delle sequenze nucleotidiche di una molecola di DNA trova moltissime applicazioni, ad esempio è indispensabile per la ricerca biologica di base e in svariati campi applicativi come la diagnostica, le biotecnologie, le scienze forensi e la medicina personalizzata. L’ NGS, a differenza dei metodi tradizionali di I generazione in cui si può̀ sequenziare solo un frammento per volta, consente di estendere il processo a moltissimi frammenti contemporaneamente, che vengono sequenziati in parallelo e in modo rapido. Per questa ragione è anche detta sequenziamento ad alta resa (high-throughput).

Prodotti

01

Essential

Amoy

AmoyDx Essential NGS Panel è una soluzione semplice e completa per il tumore al polmone e al colon-retto. Permette di identificare sia mutazioni come SNV, Indel, CNV che fusioni. Sfrutta la tecnologia a cattura ddCAP per una maggiore sensibilità su biopsia liquida oltre che su tessuto.

10 geni driver: Include 5 biomarker riconosciuti come Companion Diagnostic

Permette di rilevare SNV, Indel, Fusioni e CNV
Elevata sensibilità sia su tessuto (1% MAF) che su biopsia liquida (0,3% MAF).

Essential NGS Panel

Si basa sulla tecnologia ddCAP (dual direction probe) per 10 geni driver con alta accuratezza su tutte le tipologie di campioni da FFPE, non FFPE, sangue.
SNV/InDel/Fusion/CNV.

- Tecnologia proprietaria: ddCAP
- Regioni target: 10 geni driver (EGFR, ALK, ROS1, RET, KRAS, NRAS, PIK3CA, BRAF, HER2,MET)
- Tipo di campione: Tessuto fresco-congelato /FFPE , cfDNA
- NA Requirement: Tessuto fresco/FFPE > 100ng, cfDNA > 10ng
LoD: 1% MAF su tessuto, 0.3% su cfDNA
Data Output per campione: 1 Gb
TAT per preparazione libreria: 2 giorni
Hands-on time: 4h
Tipo di sequenza: PE150
Profondità di sequenziamento effettiva FFPE DNA: > 500x ; Plasma cf DNA: > 1.500x

AmoyDx® Essential NGS Panel
24 test

02

Classic

Amoy

Amoy Classic Panel è un pannello oncologico che analizza 40 geni target oltre all'MSI a partire da FFPE con una sensibilità al 2% permettendo l'impostazione della terapia clinica. Una caratteristica unica del kit è la possibilità di analizzare DNA ed RNA contemporaneamente nella stessa libreria.
Tutto in uno: Rilevamento SNV, Indel, Fusion, CNV, MSI, simultaneamente nella stessa libreria.

HANDLE Classic NGS Panel

Il test si basa sulla tecnologia HANDLE per multiplex target in più di 30 geni driver inclusi diversi nuova biomarker come NTRK1-3, FGFR1-3, MSI (non necessita di utilizzo di un tessuto non mutato come controllo).
Nello stesso test SNV/InDel/Fusion/CNV/MSI.

- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Tutto in uno: SNV, Indel, fusion, CNV, MSI (CNV ed MSI solo tessuto)
- Tipo di campione: Tessuto
- NA Requirement:
DNA 50-100ng
RNA > 30ng
- LoD: 1% frequenza allelica, contenuto tumorale minimo 20%
-TAT preparazione libreria: 5-6h
- Hanh-on time: 1h
- Dimensione regione target: 30 kbp
- Tipo di sequenza: PE150
- Profondità di sequenziamento: >5000X
- Lunghezza ampliconi: 80-200 bp

AmoyDx® HANDLE Classic NGS Panel

03

Comprehensive

Amoy

Soluzione pan-cancer in grado di analizzare SNV, InDels, geni di fusione e SNPs in specifici geni (quali UGT1A1, DPYD, ABCB1 ecc), per un totale di 128 geni (incluso l'instabilità dei microsatelliti).
Perchè scegliere il kit Comprehensive:
1) Analisi del Rischio Generico: geni correlati alla Sindrome di Lynch (EPCAM, MLH1, MSH6, PMS2), oltre BRCA1/2, APC, VHL
2) Immunoterapia: MSI (+ di 50 siti), geni positivi: POLE, POLD1..., Geni negativi: STK11, JAK1/2
3) Target Therapy: genotipizzazione dei geni e relativi geni prognostici, geni correlati alla terapia per il miglior focus terapico
4) Diagnosi molecolare per riduzione della farmaco-tossicità
5) Rilevamento SNPs per indicazione della chemioterapia
6) Tecnologia ddCAP: sonde bidirezionali per incrementare copertura ed efficienza: ideale per biopsia liquida
7) UMI (indice molecolare unico) per correzione degli errori di sequenziamento

128 geni in un unico test. FFPE e ctDNA nella stessa seduta

AmoyDx Comprehensive NGS Panel (128 geni)

-Test per confezione: 24 tests/kit (al massimo 24 campioni tessuto o 12 campioni plasma per kit)
-Regioni Target: 128 geni ed MSI
-Alterazioni Rilevate: SNV, Indel, Fusion, CNV, SNP, MSI (CNV and MSI solo per tessuto)
-Tipo di campione: FFPE, plasma CF-DNA
-NA Requirement:
FFPE DNA: ottimale 100ng (minimo 50ng)
Plasma cfDNA: ottimale 30ng (minimo 10ng)
-LoD:
FFPE DNA: 5% frequenza allelica; 20% contenuto tumorale
Plasma cfDNA: 0,5% frequenza allelica
- Data output per campione:
FFPE DNA: 1,5 Gb/campione
Plasma cfDNA: 8 Gb/campione
- Tipo di sequenziamento: PE150
- Sequenziatori: illumina NextSeq 500, NovaSeq 6.000
TAT per preparazione libreria: 2 giorni (hands- on time 4h)
TAT dal campione al risultato: 5 giorni

AmoyDx®Comprehensive NGS Panel
24 test

04

BRCA1/2

Amoy

I geni BRCA1 e BRCA2 sono deputati a regolare i meccanismi di riparazione del DNA e se mutati, possono perdere la loro funzione di controllo ed essere responsabili della predisposizione ereditaria del soggetto allo sviluppo di deteminati tipi di tumore.
Il loro contributo è particolarmente rilevante in tumori quali mammella, ovaio, prostata e pancreas che beneficiano di terapie con PARPi.
Questi geni svolgono un ruolo fondamentale nella via della ricombinazione omologa HRR.
Copertura di tutti gli esoni codificanti, regioni di giunzione esone/introne, alcuni introni e grandi riarrangiamenti (LRs), dei geni BRCA1/2.

Nella stesura seduta germiniale e somatico
Possibilità di scegliere la profondità di analisi per il somatico: 2% o 5% MAF

Uso di UID: Indice molecolare unico (UID) è introdotto ad entrambe le estremità di ogni frammento del DNA per aumentare l'accuratezza del test. Il software di bioinformatica filtra gli errori di lettura e i prodotti di PCR duplicati.

Germinale e Somatico nella stessa seduta

BRCA1 and BRCA2

BRCA1e2 giocano un ruolo fondamentale nella via HRR Homologous Recombinant Repair. La mutazione di questi geni aumenta il rischio di sviluppo di tumore al seno, ovaie, pancreas e prostata. Questi pazienti possono beneficiare di
terapia con poli inibitori della polimerasi (PARPi) del ADP-ribosio e terapie contenenti platino. Diversi PARPi sono stati approvati per pazienti con mutazioni germinali.

-Tecnologia proprietaria: HANDLE flusso di lavoro a partire da un unico tubo
- Alterazioni rilevate: SNV, CNV, Indel (somatici/germinali), LR (germinale per BRCA1/2)
- Tipo di campione: tessuto fresco-congelato / FFPE, sangue intero
- NA Requirement: FFPE: > 30-100ng
- Sangue intero: 10-50ng
LoD 2% MAF varianti somatiche
- Data Output per campione: 0.35 Gb per varianti germinali; 0.7 Gb per varianti somatiche
- Profondità di lettura: 15.000X somatico
3.000X germinale
- Tipo di sequenziamento: PE150bp
- Hands-on-time: <1h
- Lunghezza amplicone: 260-400bp

AmoyDx® BRCA1 and BRCA2 Gene
24 test

05

HRR

Amoy

Analisi alterazioni legate ai geni coinvolti nel meccanismo di riparazione della ricombinazione omologa: un processo che permette al filamento danneggiato di deviare repentinamente la copiatura sul filamento completamente sano e, quindi, di ricavare da questo l'informazione mancante o alterata.

Un meccanismo fondamentale per la stabilità delle cellule.

L'analisi dei geni convolti nella via della ricombinazione omologa, è di fondamentale importanza per tumori quali ovaio, mammella, pancreas e prostata e per impostare la terapia con PARPi.
AmoyDX HANDLE HRR permette di analizzare 27 target contemporaneamente, d cui 20 geni HRR, e di rilevare 26 mutazioni relative a chemioterapici.

Rilevamento di geni coinvolti nella via della ricombinazione omologa

HANDLE HRR NGS Panel

Il percorso di riparazione della ricombinazione omologa (HRR) gioca un ruolo importante nella rottura del doppio filamento, che è la causa principale dello sviluppo del cancro.
È stato dimostrato che la perdita di funzione dei geni HRR (ad es. BRCA1, BRCA2, PALB2) e l’Homologous Recombination Deficiency (HRD) causeranno un rischio più elevato di sviluppare il cancro, e I pazienti con mutazioni geniche HRR hanno mostrato una maggiore risposta alle terapie Parpi
e contenenti platino.

- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Regioni target: 27 geni HRR: regioni codificanti e confini
introne-esone
- 5 geni driver (BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS,
PIK3CA): regioni hotspot
- Alterazioni rilevate: SNV, Indel (somatici/
germinali),
LR (germinale per BRCA1/2)
-Tipo di campione:
Tessuto fresco-congelato/FFPE,
sangue intero
- NA Requirement:
Tessuto fresco/FFPE ≥30ng
Sangue intero ≥20ng
- LoD: 5% MAF per varianti somatiche;
contenuto tumorale minimo del 20%
- Data Output per campione
0.35 Gb pr varianti germinali
0.7 Gb for varianti somatiche
- Dimensione regione target: 95 kbp
- Lunghezza amplicone: 80-240bp
- Tipo di sequenza: PE150
- TAT per Library Prep. 5h
- Hands-on time <1h
- Sequencing depth: >1000X

AmoyDx® HANDLE HRR NGS Panel
24 test

06

HRD Focus

Amoy

Carcinoma ovarico sieroso (HGSOC) e sensibilità ai farmaci chemioterapici contenenti platino.
L'instabilità cromosomica determina un deficit della via di riparazione della ricombinazione omologa. Questo deficit viene definito da uno score ottenuto dall'analisi approfondita di diversi target sparsi su tutto il genoma.
La definizione di questo score gioca un ruolo fondamentale per la terapia farmacologica di soggetti BRCA 1 e 2 negativi.
Oltre al carciroma ovarico serioso, HRD svolge un ruolo importantissimo in tumori quali mammella, pancreas e prostata e il suo studio ha aperto la strada a nuove terapie per questi pazienti.
AmoyDX HRD Focus analizza SNV & InDel in intere regioni codificanti e confini introne/esone di BRCA 1 e 2 e determina n "Genomic Score" tramite l'esame di 24.000 SNP a livello genomico.

Test Diagnostico Unico nel suo genere a essere disponibile in laboratorio

AmoyDx HRD Focus (BRCA1/2+GSS) BRCA1, BRCA2 and ~24,000 SNPs

- Difetto di ricombinazione omologa
- Carcinoma ovarico sieroso (HGSOC) e sensibilità ai farmaci chemioterapici contenenti platino
- I Rilevamento di SNV & indel in intere regioni codificanti e confini introne/esone di BRCA1/2
- II Determinazione Genomic Scar Score (GSS) utilizzando ~24.000 SNP a livello genomico (~1 SNP/100 kb)
- Tecnologia HANDLE (flusso di lavoro a partire da un unico tubo)
- Facile e veloce da usare
- Soluzione CE-IVD
- Valutazione accurata prima della parpi-terapia (BRCA1/2) + - Determinazione
- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Regioni Target: BRCA1/2
(regioni codificanti geni
BRCA1/2, confini introne-esone)
and ~ 24000 SNPs lungo l’intero genoma
- Alterazioni rilevate: BRCA1/2 (SNV, Indel)
e genomic scar score (GSS)
- Tipo di campione: FFPE
- NA Requirement: FFPE: 50 ng
- LoD 5% MAF per SNVs/Indels; minimum
30% contenuto tumorale
- Data Output per campione: 4Gbp
- Tipo di sequenziamento: PE150
- TAT per Preparazione libreria: 5h
- Hands-on-time 1h

AmoyDx® HRD Focus (BRCA1/2+GSS) NGS Panel
24 test

07

ANDAS Data Analyzer

Amoy

SERVER IN LOCALE PER ANALISI DEI DATI
Pipelines sempre aggiornate e disponibili in remoto per un’analisi veloce e autonoma dei dati. Nessuna necessità di upload dati in iCLOUD.
Puoi visualizzare, elaborare, archiviare tutto in locale. Il server può essere collegato alle piattaforme Illumina, al server del laboratorio o essere mantenuto stand-alone.

Pipelines sempre aggiornate e disponibili in remoto

Software di interpretazione proprietario

CQ automatico delle sequenze
Report esportabile in Excel e PDF con indicazione immediata di tutti i riferimenti ai database di ricerca e al pubmed

AmoyDx® Andas software

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