NGS
Con il termine Next Generation Sequencing si indicano una serie di tecnologie che permettono di sequenziare grandi genomi o target definiti in un tempo che varia da qualche giorno a settimane.
Pannelli per lo studio di multiple mutazioni geniche di interesse e relativi strumenti per la corsa.
Grazie alla tecnica del sequenziamento del DNA, che consente di determinare l’ordine delle basi azotate, siamo in grado di “leggere” il codice genetico. La conoscenza dell’ordine esatto delle sequenze nucleotidiche di una molecola di DNA trova moltissime applicazioni, ad esempio è indispensabile per la ricerca biologica di base e in svariati campi applicativi come la diagnostica, le biotecnologie, le scienze forensi e la medicina personalizzata. L’ NGS, a differenza dei metodi tradizionali di I generazione in cui si può̀ sequenziare solo un frammento per volta, consente di estendere il processo a moltissimi frammenti contemporaneamente, che vengono sequenziati in parallelo e in modo rapido. Per questa ragione è anche detta sequenziamento ad alta resa (high-throughput).
Prodotti
Essential
Amoy
Il kit Essential NGS Panel, basato su tecnologia brevettata ddCAP, è in grado di identificare varianti e alterazioni in 10 drivers genes, bersaglio di terapie molecolari. La tecnologia ddCAP è studiata soprattutto per campioni con DNA particolarmente degradato. Il saggio analizza SNVs, InDels e fusioni sia su tessuti FFPE che su campioni di plasma, con una sensibilità fino allo 0,2%
Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina
Preparazione libreria: ddCAP (Digital and Dual Directionional Probes) DNA based
10 geni driver: Include 5 biomarker riconosciuti come Companion Diagnostic
Permette di rilevare SNV, Indel, Fusioni e CNV
Elevata sensibilità sia su tessuto (1% MAF) che su biopsia liquida (0,3% MAF).
Essential NGS Panel
Si basa sulla tecnologia ddCAP (dual direction probe) per 10 geni driver con alta accuratezza su tutte le tipologie di campioni da FFPE, non FFPE, sangue.
SNV/InDel/Fusion/CNV.
- Tecnologia proprietaria: ddCAP
- Regioni target: 10 geni driver (EGFR, ALK, ROS1, RET, KRAS, NRAS, PIK3CA, BRAF, HER2,MET)
- Tipo di campione: Tessuto fresco-congelato /FFPE , cfDNA
- NA Requirement: Tessuto fresco/FFPE > 100ng, cfDNA > 10ng
LoD: 1% MAF su tessuto, 0.3% su cfDNA
Data Output per campione: 1 Gb
TAT per preparazione libreria: 2 giorni
Hands-on time: 4h
Tipo di sequenza: PE150
Profondità di sequenziamento effettiva FFPE DNA: > 500x ; Plasma cf DNA: > 1.500x
AmoyDx® Essential NGS Panel
24 test
Classic
Amoy
Il kit HANDLE Classic NGS Panel è in grado di identificare varianti e alterazioni in 36 drivers genes, tra cui numerosi marcatori innovativi quali NTRK1, NTRK2 e NTRK3. Il saggio analizza SNVs, InDels, fusioni e CNVs a partire da tessuto FFPE con una sensibilità fino a 2%. Il kit permette inoltre l’analisi dell’instabilità dei microsatelliti (MSI test).
Infine, con HANDLE Classic NGS Panel è possibile analizzare campioni di plasma per le sole mutazioni a DNA.
Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina
Preparazione libreria: HANDLE Technology single-tube
Risultato finale: 3 giorni
HANDLE Classic NGS Panel
Il test si basa sulla tecnologia HANDLE per multiplex target in più di 30 geni driver inclusi diversi nuova biomarker come NTRK1-3, FGFR1-3, MSI (non necessita di utilizzo di un tessuto non mutato come controllo).
Nello stesso test SNV/InDel/Fusion/CNV/MSI.
- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Tutto in uno: SNV, Indel, fusion, CNV, MSI (CNV ed MSI solo tessuto)
- Tipo di campione: Tessuto
- NA Requirement:
DNA 50-100ng
RNA > 30ng
- LoD: 1% frequenza allelica, contenuto tumorale minimo 20%
-TAT preparazione libreria: 5-6h
- Hanh-on time: 1h
- Dimensione regione target: 30 kbp
- Tipo di sequenza: PE150
- Profondità di sequenziamento: >5000X
- Lunghezza ampliconi: 80-200 bp
AmoyDx® HANDLE Classic NGS Panel
Comprehensive
Amoy
Il kit Comprehensive Panel rappresenta una soluzione pan-cancer in grado di analizzare SNV, InDels, geni di fusione e CNV in 110 geni e di ricercare SNPs in 19 specifici geni (quali UGT1A1, DPYD, ABCB1 ecc), per un totale di 128 geni analizzati. Il kit permette inoltre l’analisi di instabilità dei microsatelliti (MSI).
Tecnologia proprietaria ddCAP: dual diretional (dd) probe
Preparazione libreria: capture-based con utilizzo sequenze UMI (Unique Molecular Identifier)
128 geni in un unico test. FFPE e ctDNA nella stessa seduta
AmoyDx Comprehensive NGS Panel (128 geni)
-Test per confezione: 24 tests/kit (al massimo 24 campioni tessuto o 12 campioni plasma per kit)
-Regioni Target: 128 geni ed MSI
-Alterazioni Rilevate: SNV, Indel, Fusion, CNV, SNP, MSI (CNV and MSI solo per tessuto)
-Tipo di campione: FFPE, plasma CF-DNA
-NA Requirement:
FFPE DNA: ottimale 100ng (minimo 50ng)
Plasma cfDNA: ottimale 30ng (minimo 10ng)
-LoD:
FFPE DNA: 5% frequenza allelica; 20% contenuto tumorale
Plasma cfDNA: 0,5% frequenza allelica
- Data output per campione:
FFPE DNA: 1,5 Gb/campione
Plasma cfDNA: 8 Gb/campione
- Tipo di sequenziamento: PE150
- Sequenziatori: illumina NextSeq 500, NovaSeq 6.000
TAT per preparazione libreria: 2 giorni (hands- on time 4h)
TAT dal campione al risultato: 5 giorni
AmoyDx®Comprehensive NGS Panel
24 test
BRCA1/2
Amoy
Il kit BRCA Pro Panel permette di identificare mutazioni patogenetiche unitamente a varianti benigne, sia a livello germinale che somatico.
Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina
Preparazione libreria: HANDLE PCR System con unico step di purificazione
Coverage: tutti gli esoni codificanti, regioni di legame tra esoni ed introni, UTRs e promotori
Marcato CE-IVD.
Risultato finale: 3 giorni
Germinale e Somatico nella stessa seduta
BRCA1 and BRCA2
BRCA1e2 giocano un ruolo fondamentale nella via HRR Homologous Recombinant Repair. La mutazione di questi geni aumenta il rischio di sviluppo di tumore al seno, ovaie, pancreas e prostata. Questi pazienti possono beneficiare di
terapia con poli inibitori della polimerasi (PARPi) del ADP-ribosio e terapie contenenti platino. Diversi PARPi sono stati approvati per pazienti con mutazioni germinali.
-Tecnologia proprietaria: HANDLE flusso di lavoro a partire da un unico tubo
- Alterazioni rilevate: SNV, CNV, Indel (somatici/germinali), LR (germinale per BRCA1/2)
- Tipo di campione: tessuto fresco-congelato / FFPE, sangue intero
- NA Requirement: FFPE: > 30-100ng
- Sangue intero: 10-50ng
LoD 2% MAF varianti somatiche
- Data Output per campione: 0.35 Gb per varianti germinali; 0.7 Gb per varianti somatiche
- Profondità di lettura: 15.000X somatico
3.000X germinale
- Tipo di sequenziamento: PE150bp
- Hands-on-time: <1h
- Lunghezza amplicone: 260-400bp
AmoyDx® BRCA1 and BRCA2 Gene
24 test
HRR
Amoy
Il kit HANDLE HRR NGS Panel è in grado di identificare varianti e alterazioni in 32 geni implicati nel processo di HRR (Homologous Recombination Repair). In aggiunta il kit è in grado di rilevare anche 26 mutazioni correlate alla chemioterapia.
Il kit analizza SNVs e InDels con una sensibilità del 5%.
Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina
Coverage: tutti gli esoni codificanti e le regioni di splicing
Preparazione libreria: HANDLE Technology single-tube
Campione: tessuti freschi, congelati, FFPE, sangue intero
Risultato finale: 3 giorni
Rilevamento di geni coinvolti nella via della ricombinazione omologa
HANDLE HRR NGS Panel
Il percorso di riparazione della ricombinazione omologa (HRR) gioca un ruolo importante nella rottura del doppio filamento, che è la causa principale dello sviluppo del cancro.
È stato dimostrato che la perdita di funzione dei geni HRR (ad es. BRCA1, BRCA2, PALB2) e l’Homologous Recombination Deficiency (HRD) causeranno un rischio più elevato di sviluppare il cancro, e I pazienti con mutazioni geniche HRR hanno mostrato una maggiore risposta alle terapie Parpi
e contenenti platino.
- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Regioni target: 27 geni HRR: regioni codificanti e confini
introne-esone
- 5 geni driver (BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS,
PIK3CA): regioni hotspot
- Alterazioni rilevate: SNV, Indel (somatici/
germinali),
LR (germinale per BRCA1/2)
-Tipo di campione:
Tessuto fresco-congelato/FFPE,
sangue intero
- NA Requirement:
Tessuto fresco/FFPE ≥30ng
Sangue intero ≥20ng
- LoD: 5% MAF per varianti somatiche;
contenuto tumorale minimo del 20%
- Data Output per campione
0.35 Gb pr varianti germinali
0.7 Gb for varianti somatiche
- Dimensione regione target: 95 kbp
- Lunghezza amplicone: 80-240bp
- Tipo di sequenza: PE150
- TAT per Library Prep. 5h
- Hands-on time <1h
- Sequencing depth: >1000X
AmoyDx® HANDLE HRR NGS Panel
24 test
HRD Focus
Amoy
Il kit HRD Focus Panel, raccomandato per pazienti con tumore ovarico, analizza le alterazioni di BRCA1-2 (SNV, InDel) in associazione al Genomic Scar Score (GSS), derivante dall’analisi di LOH/TAI/LST più oltre 24000 SNPs sparsi lungo tutto il genoma.
Tecnologia: NGS per piattaforma Illumina
Preparazione libreria: HANDLE PCR System con unico step di purificazione
Coverage: tutti gli esoni codificanti, regioni di legame tra esoni ed introni dei geni BRCA1-BRCA2
Marcato CE-IVD
Risultato finale: 7 giorni.
Test Diagnostico Unico nel suo genere a essere disponibile in laboratorio
AmoyDx HRD Focus (BRCA1/2+GSS) BRCA1, BRCA2 and ~24,000 SNPs
- Difetto di ricombinazione omologa
- Carcinoma ovarico sieroso (HGSOC) e sensibilità ai farmaci chemioterapici contenenti platino
- I Rilevamento di SNV & indel in intere regioni codificanti e confini introne/esone di BRCA1/2
- II Determinazione Genomic Scar Score (GSS) utilizzando ~24.000 SNP a livello genomico (~1 SNP/100 kb)
- Tecnologia HANDLE (flusso di lavoro a partire da un unico tubo)
- Facile e veloce da usare
- Soluzione CE-IVD
- Valutazione accurata prima della parpi-terapia (BRCA1/2) + - Determinazione
- Tecnologia proprietaria: HANDLE
- Regioni Target: BRCA1/2
(regioni codificanti geni
BRCA1/2, confini introne-esone)
and ~ 24000 SNPs lungo l’intero genoma
- Alterazioni rilevate: BRCA1/2 (SNV, Indel)
e genomic scar score (GSS)
- Tipo di campione: FFPE
- NA Requirement: FFPE: 50 ng
- LoD 5% MAF per SNVs/Indels; minimum
30% contenuto tumorale
- Data Output per campione: 4Gbp
- Tipo di sequenziamento: PE150
- TAT per Preparazione libreria: 5h
- Hands-on-time 1h
AmoyDx® HRD Focus (BRCA1/2+GSS) NGS Panel
24 test
ANDAS Data Analyzer
Amoy
SERVER IN LOCALE PER ANALISI DEI DATI
Pipelines sempre aggiornate e disponibili in remoto per un’analisi veloce e autonoma dei dati. Nessuna necessità di upload dati in iCLOUD.
Puoi visualizzare, elaborare, archiviare tutto in locale. Il server può essere collegato alle piattaforme Illumina, al server del laboratorio o essere mantenuto stand-alone.
Pipelines sempre aggiornate e disponibili in remoto
Software di interpretazione proprietario
CQ automatico delle sequenze
Report esportabile in Excel e PDF con indicazione immediata di tutti i riferimenti ai database di ricerca e al pubmed
AmoyDx® Andas software
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